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父母听力正常,为什么孩子会耳聋?

上海新华医院听力眩晕中心2017-12-31 01:53:46

认识遗传性耳聋(一)
什么是遗传性耳聋?

俗语说,种豆得豆,种瓜得瓜,这就是对“遗传”最简单的表述,也就是种子的不同;不同的种子长出不同的物种,但同一物种的种子长出的东西也有差异,比如在同一个豆荚里的豆子并非一模一样,它们发芽开花的颜色可能互不相同,这就是“遗传的变异”的作用;另一方面,在同一根藤蔓上结出的瓜的大小形状不会完全一样,这就有“环境因素”的作用,比如:不同的土壤和阳光环境下结出来的果实大小、糖分的不同等等。

基因作为遗传的基本单位,代代相传,控制着从相貌特征到遗传性疾病的发生等方方面面,遗传性耳聋就是一种控制听觉系统功能的遗传性疾病。从广义上讲,所有疾病都与遗传有关,但通常概念的遗传病是指由遗传物质发生改变而导致的疾病,也就是有染色体改变或者基因的突变与缺失导致的疾病。


什么是遗传性耳聋呢?

狭义上讲,遗传性耳就是指是由于某个基因的突变(包括碱基的替换、碱基的缺失或增加等),以及包含某个基因的染色体区域出现异常所导致的听觉功能障碍,俗称耳聋。而这些与耳聋相关的基因,就被称作耳聋基因。广义上讲,我们每个人的基因都不相同,有些基因上的差异虽然不直接导致耳聋,但却能改变一个个体对某些因素的耐受能力(药物、噪声和缺氧等),在特定条件下,更容易发生耳聋,这样发生的耳聋也是遗传性耳聋的一种,最典型的例子就是药物性耳聋。


遗传性耳聋严重性如何?又有多少耳聋患者属于遗传性耳聋呢?

要回答这个问题,我们先看一组数据:我国听力言语残疾人口已达到2780余万,其中单纯听力残疾2004万,居各种残疾之首。在每1000个新生儿中就有1~3个耳聋患儿(先天性耳聋),其中65%属遗传性耳聋,随着更多耳聋基因的不断发现,这个比例还在提高。从上面数据很容易看出,遗传性耳聋是先天性耳聋的主要病因。实际上绝大多数先天性耳聋和迟发性耳聋都是遗传病,甚至老年性聋某种意义也有遗传因素。

在门诊中经常有家长会问“我们俩的听力都是正常的,双方家族都没有耳聋的人,为什么孩子会耳聋?基因检查说是遗传基因引起的,为什么会这样呢?”,这是大部分先天性耳聋患儿家长的疑问,也是遗传性耳聋最常见的情况。这个问题的答案是:孩子的遗传性耳聋是隐性遗传。


遗传性疾病有显性遗传和隐性遗传两大类,遗传性耳聋也一样。人群中80%的非综合征性耳聋属于常染色体隐性遗传方式,简单讲,就是父母都只从他们父母的一方携带同一个致病的基因突变(由于是隐形遗传方式,携带一个致病突变的小孩父亲和母亲都不会发病,故听力正常),如果小孩同时从父亲和母亲那里同时得到他们携带同一个致病的基因突变,形成致病突变的纯合或者复合杂合,那就导致耳聋的发生。因此,携带同个致病突变的父亲和母亲,其子女有25%的概率同时获得父母双方的致病突变,形成致病突变的纯合或者一复合杂合,而导致子女有25%出生时就可能耳聋。另外,如果这样的夫妇有再次生育,下一代仍有25%罹患耳聋的风险。

遗传性疾病有显性遗传和隐性遗传两大类,遗传性耳聋也一样。人群中80%的非综合征性耳聋属于常染色体隐性遗传方式,简单讲,就是父母都只从他们父母的一方携带同一个致病的基因突变(由于是隐形遗传方式,携带一个致病突变的小孩父亲和母亲都不会发病,故听力正常),如果小孩同时从父亲和母亲那里同时得到他们携带同一个致病的基因突变,形成致病突变的纯合或者复合杂合,那就导致耳聋的发生。因此,携带同个致病突变的父亲和母亲,其子女有25%的概率同时获得父母双方的致病突变,形成致病突变的纯合或者一复合杂合,而导致子女有25%出生时就可能耳聋。另外,如果这样的夫妇有再次生育,下一代仍有25%罹患耳聋的风险。


有多少基因和耳聋有关呢?

有多少基因和耳聋有关呢?一般认为,在人类基因组中,推测有300余个基因与听觉系统有关,也就是说都有可能是耳聋相关基因。到目前,已经发现并证实的非综合征性耳聋基因有80个(非综合征性耳聋是指患者只有耳聋,不伴发全身其他系统疾病),散布在整个人类的染色体(下图是部分耳聋基因在人类23对染色体中的具体位点分布图,可以看出22条常染色体和性染色体上都分布有耳聋相关基因。图片引自 Amiel A et al. Neuron 68, October 21, 2010.),另外还有近400种综合征可以合并听力障碍,因此遗传性耳聋是具有高度遗传异质性的,这也是耳聋的遗传学研究的重要内容和方向,同时是目前研究的难点。


(图片引自 Amiel A et al. Neuron 68, October 21, 2010.

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