解读听力遗传及耳聋基因检测

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楼主 2019-01-16 03:05:01
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在历届爱耳日的大力推动下,听力的康复知识普及得越来越完善,听损人士得以全面康复,拥有美好生活。今年,爱耳日的主题是“听见未来,从预防开始”,

那么,现在,咱们就着重讲一下“防”

年轻的爸爸妈妈们可能会奇怪,我们夫妻两人都是健听,老一辈的听力也没有问题,怎么孩子就听损了呢?

在恋爱中的听损朋友,也都希望知道,如果以后有了小宝宝,会不会也像自己一样是有听力损失的呢?

一、我们先说一说什么是耳聋基因

基因是我们人体内遗传信息的核心单元,耳聋基因就是和听觉功能密切相关的基因,当这些基因出现突变时就产生了遗传性听力损失。


遗传性听力损失约占我国听力残疾人群中的60%,主要有隐性、显性、伴性染色体遗传和线粒体母系遗传四种遗传方式。

常染色体隐性遗传(如GJB2或SLC26A4基因)是其中最常见的一种遗传方式,约占遗传性听力损失的80%。常染色体显性遗传(如GJB3基因)约占遗传性听力损失的15%。


二、什么情况下需要做耳聋基因检测?

1、听力损失者,想了解自身听力损失的原因;

2、因感冒、头部受击打等或其他原因导致听力下降的患者;

3、家中有使用耳毒性药物导致听力损失的人群,如检测结果显示线粒体基因突变,应避免使用氨基糖甙类药物;

4、具有家族性听力损失病史,正面临结婚或者想要宝宝这类选择的患者或其家人;

5、已经生育一个听损宝宝的家庭,可在再次生育前进行产前基因诊断;

6、对于年龄较小的宝宝不适于做CT检查时,需要了解是否有大前庭水管综合征的家庭;

7、准备进行人工耳蜗植入手术,可通过基因检测来辅助判断康复效果。如GJB2基因突变导致的先天性听力损失患儿,听神经、听觉传导通路及言语中枢是正常的,植入后会获得良好的康复效果;

8、孕妇可在孕期进行产前筛查,可提前预知生育听损宝宝的风险;

9、新生儿进行耳聋基因筛查可有效提高遗传性听损患儿的检出率,避免药物致聋或“一巴掌致聋”等。



三、一些存在的误区

1、耳毒性药物致聋,一定都是通过基因遗传的。

答案是:不一定,携带线粒体基因突变的人群接触少量的氨基糖苷类抗生素就会有较大程度的听力下降,没有携带此突变基因的人群,如果大量使用此类耳毒性药物,也会产生听力损失。


2、耳聋基因检测报告没有问题,那么一定不是基因遗传的问题。

这是错误的。目前主流的耳聋基因检测只能检测GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA四种耳聋基因,还有许多其他未检查到或者未知的,需要进一步的科学研究来证实的相关基因。所以不用太过纠结于是否是遗传引起的,利用现有的检测方式来达到为孩子明确或提高后期的听觉及康复效果才是目标。


3、听力筛查通过了,听力一定没有问题。

这是错误的,对于在出生后做过听力筛查通过了,但是听力及言语发育情况缓慢或异常的孩子,家长需要密切关注,比如携带线粒体基因突变的孩子或者是患大前庭水管综合症的孩子,比较容易出现这类情况。


4、爸爸、妈妈和头胎宝宝,听力都没有问题,二胎宝宝的听力也不会有问题。

上面讲到的GJB2和SLC26A4都是常染色体隐性遗传,爸爸和妈妈都是携带者但听力正常的情况下,有25%的几率生下听损宝宝,所以在怀孕期间做耳聋基因检测还是有必要的。


5、耳聋基因致聋的儿童,能接种疫苗么?

答案是可以的,某些种类的疫苗(主要是病毒类疫苗),在生产过程中为了防止细菌污染,会使用抗生素,之后再通过纯化将其清除,但总会有少量的抗生素残留。目前,常用于疫苗生产的抗生素主要有新霉素、链霉素、硫酸庆大霉素、硫酸卡那霉素、金霉素等。


因此,某些疫苗中,是含有氨基糖甙类抗生素的。疫苗中残留的抗生素剂量,相当于临床常规一次用量的百万分之一。与日常生活中可能接触到的风险相当。所以听损宝宝是可以正常接种疫苗的。



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