听力正常的孕妇也要检测耳聋基因吗?

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楼主 2020-03-25 14:22:36
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张莉 主任技师(遗传室)

我国是世界上听力障碍人口最多的国家。据调查,全国各类残疾人的总数超过8000万,其中听力残疾超过2670万,约占残疾人总数的24%,在我国每年患有各种先天残疾的新生儿中,听力残疾也最为常见。据统计,我国7岁以下儿童因为不合理使用抗生素造成耳聋的数量多达30万,占总体聋哑儿童的比例30%至40%。

引起耳聋的原因主要有两个:遗传因素——与听力相关的遗传物质发生改变;环境因素——孕期或生后感染、药物、新生儿黄疸、噪声、头部外伤、高温等。


在聋病患者当中,约60%的耳聋与遗传因素有关,亦即由父亲或母亲的基因或染色体异常所致;而听力正常人群中携带聋病基因的比例约为6%(总数约7800万),这意味着,正常人也有一定几率生育出耳聋的孩子。听力正常但携带聋病基因的夫妻每次生育聋儿的风险为25%。事实上,80%以上的聋儿都是由听力正常的父母所生。还有一部分孩子,出生时可能表现为正常听力,但只有在特殊情况时,如服用了禁忌药物或头部受撞击后才可能致聋,这些孩子也往往是另一些先天致聋基因的携带者。

因此,并不是只有聋病患者或已经生育了聋儿的家庭再次生育时才需要进行检测,听力正常的孕妇同样需要检测耳聋基因。

由于大多数遗传性耳聋除了人工耳蜗植入外, 目前尚无有效治疗手段,而人工耳蜗价格昂贵, 在现阶段普及面窄,因此遗传性聋病的产前筛查及诊断对于减小遗传耳聋发病率具有非常重要的意义。

检测耳聋基因,可以提早发现先天性耳聋、后天迟发聋的患儿,并进行医学干预避免出生缺陷;检测耳聋基因还可以发现携带药物性耳聋基因的准妈妈,并对准妈妈、宝宝及家人进行用药安全指导;检测耳聋基因,还可以提示耳聋基因突变者的家人患耳聋的风险,提醒家人一起来预防耳聋的发生。

任何年龄的孕妇都有可能怀上患有听力残疾的胎儿,作为孕期评估耳聋出生缺陷的唯一手段,强烈建议有条件的准妈妈们都进行检测。孕妇可以在孕前、孕早期、孕中期进行检测。检测时只需抽取孕妇2-3ml血液即可,对孕妇身体和胎儿无影响。

A 育龄人群:

正常育龄人群也需要通过检测,确定是否携带耳聋基因突变,明确生育聋儿的风险。

夫妻双方或一方是聋人。聋病分子检测可以明确病因,使家庭不再出现新的耳聋病例。

夫妻双方或一方有耳聋家族遗传史,通过检测,确定是否是耳聋基因突变的携带者,降低发病风险。

B 聋病患者及其家属:

聋病患者通过检测确定病因,避免寻找携带相同基因突变的配偶,减少生育聋儿的风险。

聋人亲属属于高危人群,更需要通过检测确定是否是耳聋基因突变的携带者,降低生育聋儿的风险。

C 已生育聋儿的夫妻:

耳聋基因检测可以在育有遗传性耳聋患儿夫妇再生育计划中发挥作用,不仅明确发生耳聋的准确病因,还可以指导生育听力健康的后代,避免再次生育聋儿。

D 新生儿:

迟发型耳聋患儿如药物性耳聋、大前庭水管综合征,在新生儿听力筛查时有可能表现为听力正常而漏诊,但是如果通过耳聋基因检测就能做到早发现、早预防,避免使用氨基糖苷类药物而导致一针致聋或避免受到头部外伤等因素而发生耳聋或发展成重度耳聋。


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